Une évaluation conjointe des performances de quatre méthodes d’estimation de liens de parenté génétique dédiées à l’ADN ancien
Texte intégral
1La reconstruction des liens de parenté génétique au sein de contextes funéraires est aujourd’hui une analyse de plus en plus répandue, capable dans certains cas de dévoiler un instantané des coutumes, pratiques funéraires et règles de résidence de sociétés du passé. En parallèle, de nombreuses méthodes statistiques permettent désormais d’inférer automatiquement des liens de parenté génétique entre plusieurs échantillons d’ADN ancien. Néanmoins, si ces méthodes revendiquent leur capacité à traiter les biais propres de l’ADN ancien (faible profondeur de séquençage, contamination, etc.), le champ d’application et la précision réelle de chacune d’entre elles sont encore mal connues. Ainsi, l’utilisation de ces outils peut en pratique se révéler difficile, et leurs résultats comporter un important degré d’incertitude, en particulier lorsqu’appliqués sur des populations mal caractérisées et/ou sur un petit nombre d’individus issus d’une même communauté. Nous présentons "BADGER" (Benchmark Ancient DNA GEnetic Relatedness), un logiciel automatisé conçu pour évaluer conjointement les performances de quatre méthodes d’estimation de la parenté : READ, KIN, TKGWV2 et GRUPS-rs. BADGER s’appuie successivement sur des simulations d’arbres généalogiques et de séquences d’ADN ancien pour tester ces méthodes selon différents paramètres du matériel génétique disponible (couverture moyenne, contamination, dommages de l’ADN, etc.). Nous appliquons ici BADGER à cinq profondeurs de séquençage, allant de 0,01X à 1X et trois niveaux de contamination humaine moderne allant de 0 à 5 %, afin de comparer les performances de classification de ces méthodes et ainsi circonscrire les limites propres à leur application. Cette étude nous permet de proposer un ensemble de recommandations, directives et bonnes pratiques à suivre en utilisant ces méthodes, et confirme qu’estimer des liens de parenté demeure, sous certaines conditions, une perspective réalisable avec de très faibles profondeurs de séquençage (~1800 positions chevauchantes).
Pour citer cet article
Référence électronique
Maël Lefeuvre, Marie-Claude Marsolier et Céline Bon, « Une évaluation conjointe des performances de quatre méthodes d’estimation de liens de parenté génétique dédiées à l’ADN ancien », Bulletins et mémoires de la Société d’Anthropologie de Paris [En ligne], 36(S) | 2024, mis en ligne le 22 décembre 2023, consulté le 15 mars 2025. URL : http://journals.openedition.org/bmsap/13068 ; DOI : https://doi.org/10.4000/bmsap.13068
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