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Dossier Thématique
II. Une organisation facilitatrice, l'exemple de la recherche en génétique

Les enjeux de l’utilisation des technologies de séquençage du génome dans le cadre du soin

Anna Pigeon
p. 75-88

Résumés

L’information génétique est particulière. À la différence des autres informations de santé, celle-ci est à la fois personnelle, prédictive, potentiellement identifiante et à dimension familiale. En raison de ces caractéristiques et des enjeux qui y sont rattachés, le législateur a élaboré pour l’information génétique un encadrement particulier dans un sens singulièrement protecteur des personnes et a ainsi aménagé une place propre à ces informations en les soumettant à un régime dérogatoire du droit commun des autres informations de santé
Cependant aujourd’hui les technologies de séquençage du génome et les traitements de données produites évoluent de façon constante et rapidement. Les applications en clinique, déjà évidentes, ne peuvent bénéficier d’un cadre technologique stabilisé ce qui rend la translation vers l’application complexe et interroge ainsi la pertinence du cadre juridique existant pour le soin

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Texte intégral

  • 1 . A. Giudicelli, Génétique humaine et droit : à la redécouverte de l’homme, Thèse, Faculté de droit (...)
  • 2 . Article R. 1131-1 du Code de la Santé Publique (CSP).

1Les progrès de la génétique ont permis la mise au point de tests génétiques permettant de recueillir et d’analyser de l’information génétique. Dans le cadre médical, ces examens permettent de dévoiler une « condition génétique1 » pathologique présente ou à venir chez un patient. Le législateur les qualifie « d’examen des caractéristiques génétiques ». Ces examens consistent à « analyser les caractéristiques génétiques héritées ou acquises à un stade précoce du développement prénatal »2. À partir du moment où le droit est intervenu pour réguler ces pratiques, il a prévu un encadrement particulier de l’information génétique pour s’adapter au savoir révélé par la génétique. En effet l’information génétique est particulière. À la différence des autres informations de santé, celle-ci est à la fois personnelle, prédictive, potentiellement identifiante et à dimension familiale. En raison de ces caractéristiques et des enjeux qui y sont rattachés, le législateur a encadré particulièrement l’information génétique dans un sens singulièrement protecteur des personnes et a ainsi aménagé une place propre à ces informations en les soumettant à un régime dérogatoire du droit commun des autres informations de santé.

  • 3 . Service RF : “ The race for the $ 1000 genome, Science, 2006, p. 1544-1546. Voir aussi sur ce po (...)
  • 4 . B. Jordan, « Chroniques génomiques : la génération suivante, déjà… », Médecine/Science, no 6-7, v (...)

2Cependant aujourd’hui les technologies de séquençage du génome et les traitements de données produites évoluent de façon constante et rapidement. Les applications en clinique, déjà évidentes, ne peuvent bénéficier d’un cadre technologique stabilisé ce qui rend la translation vers l’application complexe et interroge ainsi la pertinence du cadre juridique existant pour le soin. En effet, depuis quelques années, et grâce à l’évolution croissante des progrès informatiques, le coût du séquençage du génome décroît régulièrement3 permettant une véritable évolution pour la recherche biologique4. Cependant à mesure que le coût baisse, la proposition d’usage augmente et de plus en plus d’applications sont possibles – notamment dans le système de soin.

  • 5 . F. Soubrier et J. Weissenbach, Introduction à la table ronde « Génome personnel et exercice de la (...)
  • 6 . Fédération Française de Génétique Humaine, Réflexions et propositions de la fédération française (...)

3Le séquençage du génome suscite alors de grands espoirs dans le domaine de la génétique médicale5 et est décisif pour le développement de la médecine personnalisée. Qu’il s’agisse des puces à ADN (CGH Array) ou des méthodes de séquençage à haut débit, ces technologies permettent d’explorer le génome en partie ou dans sa globalité6. Elles ciblent également des régions non codantes qui sont impliquées dans la pathogénèse. On passe ainsi en pratique clinique de l’utilisation de tests ciblés à des tests de séquençage à haut débit ou de séquençage complet du génome.

  • 7 . C. Birraux et J.L. Touraine (dir.), Les maladies monogéniques : état des lieux, Rapport de l’Offi (...)
  • 8 . Agence de la Biomédecine, Rapport d’information du parlement et du gouvernement sur le développem (...)

4Cette utilisation bien qu’elle soit bénéfique dans la mesure où elle conduit à l’identification de nouveaux gènes impliqués dans les maladies et permet ainsi d’affiner les diagnostics7 (et achève l’errance diagnostique dans certains cas) pose également des problèmes8. En effet, de nombreuses informations sont obtenues lors de la procédure, dont la plupart ne sont pas directement pertinentes pour le patient, et qui excèdent le diagnostic en cours.

5Dès lors se pose la question de la pertinence de l’utilisation de ces technologies. Faut-il maintenir une pratique médicale avec des examens ciblés, ou bien utiliser ces technologies sachant qu’elles génèrent des masses de données difficiles à analyser et à gérer ?

  • 9 .CG van El et al., « Recommendations of the European Society of Human Genetics on Whole-genome seq (...)

6La société européenne de génétique humaine9 recommande dans un premier temps, deux techniques : cibler le séquençage afin de réduire l’incidence de découvertes non sollicitées ou dont l’interprétation sera problématique ou bien utiliser des filtres pour limiter l’analyse à certains ensembles de gènes. Par la suite, si cela est justifié aussi bien en termes de nécessité (le besoin de résoudre un problème clinique) que de proportionnalité (la balance bénéfice/inconvénient pour le patient), des méthodes plus invasives pourront être envisagées telles que la CGH Array, voire le séquençage complet du génome.

  • 10 . Arrêté du 27 mai 2013 définissant les règles de bonnes pratiques applicables à l’examen des carac (...)

7En tout état de cause, on sait que si on utilise ces technologies, la question des découvertes fortuites ne pourra être évitée. Il n’existe pas de définition des découvertes fortuites en droit français, et sur le plan international, il existe autant de définitions que d’institutions concernées ou d’auteurs. Pour l’objet de notre étude nous retiendrons la terminologie la plus large que nous avons rencontrée, celle utilisé par l’arrêté édictant les règles de bonnes pratiques applicables à l’examen des caractéristiques génétiques10 c’est-à-dire les « résultats sans rapport avec l’indication de la prescription ».

8La possibilité de découvertes fortuites suppose donc de s’interroger sur la pertinence des règles protégeant l’autonomie de la personne dans leur prise de décision et notamment sur l’information et le consentement délivré au patient (I) mais également sur le retour des résultats (II).

I. Le séquençage, l’information et le consentement

9Dès lors que les nouvelles technologies de séquençage sont transférées dans le cadre du soin, la question qui se pose est celle de savoir si le contenu de l’information est adapté aux nouvelles technologies de séquençage (A) et si cette information est suffisante pour garantir l’autonomie de la personne dans sa prise de décision (B).

A. Le séquençage et l’information du patient

10Les difficultés liées à l’information du patient sur le risque de découvertes fortuites se situent non seulement à l’égard de sa prise de décision concernant sa santé mais également à l’égard des conséquences familiales que peuvent avoir ces découvertes.

  • 11 . Article 35 du code de déontologie médicale.
  • 12 . Instauré par la Loi Kouchner no 2002-303 du 04 mars 2002 relative aux droits des malades et à la (...)
  • 13 . Article L. 1111-2, al.3 du CSP.
  • 14 . Article L. 1111-2 du CSP : « Les différentes investigations, les traitements ou actions de préven (...)
  • 15 . Article R. 1131-4 du CSP.
  • 16 . C’est le décret no 2008-321 du 04 avril 2008, qui a rajouté la mention « En outre, elle est infor (...)
  • 17 . Article L. 1131-2 du CSP.

11Quant à l’information du patient, d’abord envisagé comme une obligation du médecin11 puis devenue un véritable droit du patient dans le cadre de la démocratie sanitaire12, le législateur a reconnu au patient un droit à l’information particulièrement étendu afin de lui conférer une plus grande autonomie permettant de remettre en cause le paternalisme médical. Ainsi, l’information du patient est fondamentale pour permettre au patient de prendre une décision éclairée et être associé pleinement aux décisions qui le concernent. Le patient doit alors, au cours d’un entretien individuel13, être pleinement informé des voies thérapeutiques s’offrant à lui et de leurs conséquences14. Dans le cadre de la génétique clinique, informer le patient est un acte particulièrement complexe en raison de la nature même de l’information génétique qui, comme nous l’avons vu, a des caractéristiques propres. À ce titre, le législateur a encadré avec précision l’information à délivrer à la personne préalablement à un examen des caractéristiques génétiques. En effet le code de la santé publique prévoit dans son article R. 1131-415 que « préalablement à l’expression écrite de son consentement, la personne est informée des caractéristiques de la maladie recherchée, des moyens de la détecter, du degré de fiabilité des analyses ainsi que des possibilités de prévention et de traitement. En outre, elle est informée des modalités de transmission génétique de la maladie recherchée et de leurs possibles conséquences chez d’autres membres de sa famille16 ». La question qui se pose ici est alors de savoir si le contenu de l’information est adapté aux nouvelles technologies de séquençage et si cette information est suffisante pour garantir l’autonomie de la personne dans sa prise de décision. Depuis la publication de l’arrêté du 27 mai 2013, pris en application de l’article L. 1131-217 de la loi de bioéthique de 2011, les conditions dans lesquelles l’information est transmise ainsi que son contenu ont été précisées par des règles de bonnes pratiques applicables à l’examen des caractéristiques génétiques. Ce texte élaboré conjointement par l’Agence de la Biomédecine et par la Haute Autorité de Santé semble prendre en compte les évolutions techniques et scientifiques, notamment le séquençage du génome dans la pratique de la génétique clinique.

  • 18 . Arrêté du 27 mai 2013 définissant les règles de bonnes pratiques applicables à l’examen des carac (...)
  • 19 . Conseil d’État, La révision des lois de bioéthique : Étude adoptée par l’assemblée générale pléni (...)
  • 20 . A. Claeys J. Leonetti, Rapport d’information fait au nom de la mission d’information sur la révis (...)
  • 21 . A. Claeys J. Leonetti, Rapport d’information fait au nom de la mission d’information sur la révis (...)

12En effet, celui-ci prévoit que la personne doit être informée du « risque éventuel d’identification des caractéristiques génétiques sans relation directe avec la prescription »18. Cette mention est conforme à la proposition du Conseil d’État19 qui lors de la révision des lois de bioéthique, précisait que l’évolution technique rendait nécessaire une information systématique des personnes d’une éventualité de recherche multiple préalablement au recueil du consentement et à la réalisation de l’examen, ainsi qu’a certaines recommandations de parlementaires20. Cependant, cette mention semble ne répondre que partiellement aux questions posées par ces technologies et aux interrogations des généticiens21 émises notamment lors des travaux préparatoires à la nouvelle loi de bioéthique de 2011.

13En effet, plusieurs situations peuvent se présenter :

14Soit l’information pourra avoir une incidence clinique connue et ne pas avoir de rapport avec l’indication de la prescription, mais n’est pas susceptible de mesures de prévention, de soins ou de conseil génétique.

15Soit l’information pourra avoir une incidence clinique connue et ne pas avoir de rapport avec l’indication de la prescription, mais est susceptible de mesures de prévention, de soins ou de conseil génétique.

  • 22 . À cet égard, le Comité Consultatif National d’Ethique dans son avis no 120 sur les questions éthi (...)
  • 23 . Agence de la biomédecine, Rapport d’information au Parlement et au Gouvernement sur le développem (...)
  • 24 . B. Jordan, « Chroniques génomiques : Séquençage de nouvelle génération déjà en clinique ? », Méde (...)
  • 25 .R. Pyeritz, « The coming explosion in genetic testing : is there a duty to recontact ? », The new (...)
  • 26 . Article L. 1111-2 du CSP. Droit de ne pas savoir.

16Soit enfin, on découvre une variation du génome dont on ne sait si cette variation est pathogène ou simplement normale22, cette interprétation étant variable dans le temps.23 Ce qui laisse ouverte la question de l’actualisation de l’information au cours du temps. En effet que faut-il faire des données dont la signification est incertaine au moment du diagnostic mais qui pourra avoir du sens dans l’avenir avec les avancées de la science24 ? Faut-il revoir périodiquement les résultats afin de définir si de nouvelles corrélations ont été mises en évidence ? Et si tel était le cas le médecin est-il tenu de recontacter le patient25 ? Sera-t-il tenu responsable s’il ne le fait pas ? Il aurait donc été intéressant de spécifier cette information, ces trois situations, pouvant avoir une influence sur la décision de recourir à ces examens et sur le droit de la personne d’en connaître ou non les résultats26.

  • 27 . Loi no 94-653 du 29 juillet 1994 relative au respect du corps humain. Loi no 94-654 du 29 juillet (...)

17Par ailleurs il convient de considérer les conséquences familiales de l’examen. En effet, le caractère familial de l’information génétique n’avait pas été pris en compte lors de l’adoption des premières lois de bioéthique de 199427. Lors de la discussion du projet de loi de révision des lois du 29 juillet 1994, et en première lecture du Sénat, plusieurs amendements mirent en lumière une question ignorée du projet : le diagnostic d’une anomalie génétique grave doit-il être porté à la connaissance des membres de la famille potentiellement concernés ? Quelle conséquence cela a-t-il pour le médecin et pour la personne testée ? Convaincu de la nécessité de cette information lorsque des mesures de prévention ou de traitement peuvent être proposées à ces derniers, le Parlement institua, lors du vote de la loi de 6 août 2004, une procédure médicale d’information à caractère familial par l’intermédiaire de l’Agence de la Biomédecine. Dès lors, la personne pouvait soit informer directement sa parentèle soit passer par la procédure dite d’information médicale à caractère familial.

  • 28 . Loi no 2004-800 du 06 août 2004 relative à la bioéthique.
  • 29 . Loi no 2011-814 du 07 juillet 2011 relative à la bioéthique JORF n0157 du 08 juillet 2011.
  • 30 . Article L. 1131-1-2 du CSP « Préalablement à la réalisation d’un examen des caractéristiques géné (...)

18Mais les décrets d’application n’ont jamais été publiés car cette procédure, complexe, présentait de nombreuses difficultés. La révision des lois de bioéthique de 200428 a de nouveau questionné, non pas le principe même de la nécessité de transmettre cette information, mais des modalités de cette transmission. La nouvelle Loi de bioéthique du 7 juillet 201129 a entériné une nouvelle procédure. Celle-ci prévoit à l’article L. 1131-1-2 du code de la santé publique que la personne est informée des conséquences familiales du résultat de l’examen génétique et de son obligation d’informer sa parentèle « si une anomalie génétique grave dont les conséquences sont susceptibles de mesures de prévention, y compris de conseil génétique, ou de soins était diagnostiquée30 ». La personne pourra dès lors informer elle-même les membres de sa famille ou bien demander au médecin prescripteur qui atteste de cette demande de procéder à cette information. La nouvelle loi de bioéthique a dès lors instauré une véritable obligation à la charge du patient de transmettre l’information à la parentèle.

  • 31 . T. Herran, « Quelle réforme pour l’information génétique familiale ? », in La révision des lois d (...)

19Ainsi si une telle anomalie était diagnostiquée alors même que cette anomalie était découverte en dehors de la prescription, la personne serait tenue d’informer les membres de sa famille, elle-même ou par le biais du médecin prescripteur qui procéderait à cette information. L’obligation d’information serait dès lors étendue aux découvertes incidentes. Ceci comporte donc des conséquences en termes de responsabilité tant du point de vue du médecin débiteur de cette information que du point de vue du patient qui sera dans l’obligation d’informer les membres de sa famille31.

B. Séquençage et consentement

  • 32 . J. R. Binet, Droit Médical, Montchrestien, Lextenso Éditions, Paris, 2010, 519 p.
  • 33 . Affirmée depuis longtemps par la jurisprudence du fond et spécialement consacré par la Cour de Ca (...)
  • 34 .The Nuremberg Code, From Trials of War Criminals before the Nuremberg Military Tribunals under Co (...)
  • 35 . Article 7 du Pacte international sur les droits civils et politiques des Nations Unies, 1966. Art (...)

20Le respect de la dignité de la personne et de son autonomie commande au médecin de recueillir le consentement du patient. La nécessité éthique du consentement aux actes médicaux est une solution ancienne32. D’abord affirmé par la jurisprudence33 puis par le code Nuremberg34 et les nombreux textes internationaux qui suivirent35 ce n’est qu’en 1994, que ce principe a été consacré en droit interne par le législateur à l’article 16-3 du code civil. Celui-ci prévoit que « Le consentement de l’intéressé doit être recueilli préalablement hors le cas où son état rend nécessaire une intervention thérapeutique à laquelle il n’est pas à même de consentir ».

21La loi du 4 mars 2002 a codifié pour la première fois ce droit au consentement de la personne malade à l’article L. 1111-4 alinéa 3 : « Aucun acte médical ni aucun traitement ne peut être pratiqué sans le consentement libre et éclairé de la personne et ce consentement peut être retiré à tout moment ».

  • 36 . Consécration du principe d’indisponibilité. Ce statut du corps humain s’appui sur 2 principes qui (...)
  • 37 . D. Thouvenin, « Les avatars de l’article 16-3 alinéa 1er, du code civil », Recueil Dalloz, 2000, (...)
  • 38 . A. Laude, B. Mathieu, D. Tabuteau, Droit de la santé. 3e édition mise à jour, Presses Universitai (...)

22Le consentement est donc une condition nécessaire mais non suffisante. C’est la loi qui détermine les hypothèses dans lesquels il peut être porté atteinte au corps humain. Ainsi, la loi de bioéthique de 1994, en consacrant un statut au corps humain36, a prévu à l’article 16-3 du Code civil qu’il ne peut être porté atteinte à l’intégrité du corps humain qu’en cas de nécessité thérapeutique pour la personne. Ce principe a été élargi37 avec la loi relative à la bioéthique du 6 août 2004 qui prévoit « qu’il ne peut être porté atteinte à l’intégrité de la personne qu’en cas de nécessité médicale pour la personne ou à titre exceptionnel dans l’intérêt thérapeutique d’autrui ». L’exception au principe d’indisponibilité du corps humain relève donc de la nécessité médicale38.

  • 39 . A. Laude, B. Mathieu, D. Tabuteau, Droit de la santé. 3e édition mise à jour. Presses Universitai (...)

23Le droit commun pose alors les conditions d’un consentement éclairé garantissant les droits et libertés fondamentales39. En matière de génétique clinique le consentement requis est un consentement renforcé.

24En effet, l’article 16-10 du code civil prévoit que « Le consentement exprès de la personne doit être recueilli par écrit préalablement à la réalisation de l’examen, après qu’elle a été dûment informée de sa nature et de sa finalité. Le consentement mentionne la finalité de l’examen. Il est révocable sans forme et à tout moment. Ce principe est rappelé par l’article L. 1131-1 du CSP qui effectue un renvoi aux dispositions du code civil.

  • 40 . Arrêté du 27 mai 2013 définissant les règles de bonnes pratiques applicables à l’examen des carac (...)

25Les règles de bonnes pratiques applicables à l’examen des caractéristiques génétiques sont venues préciser le contenu du consentement40. Celui-ci doit être préalable à la réalisation de l’examen génétique et doit être libre, éclairé, exprès et révocable à tout moment. Il doit mentionner la nature et l’indication de l’examen.

26Ces dispositions viennent renforcer le rôle du consentement afin que les personnes puissent prendre conscience de la nature hautement sensible de ces examens et puissent se décider en toute connaissance de cause.

27Avec l’utilisation des nouvelles technologies de séquençage, des informations qui n’entraient pas dans le cadre de l’objet de la prescription initiale peuvent survenir. Ces informations peuvent avoir ou non une utilité clinique et être ou non susceptible de mesures de préventions ou de soins. Ainsi la proposition conjointe de l’Agence de la Biomédecine et de la Haute autorité de santé en date du 22 janvier 2013 prévoyait dans le contenu du consentement : « l’attitude en cas de résultats autres que ceux recherchés dans le cadre de la prescription initiale ». Cette mention a disparu dans l’arrêté du 27 mai 2013 définissant les règles de bonnes pratiques. Ceci est préjudiciable dans la mesure où cette mention sur le consentement, aurait pu guider le médecin généticien lors de la communication des résultats en cas de découvertes fortuites.

  • 41 . Il convient de noter que depuis l’arrêt du Conseil d’État FORMINDEP du 27 avril 2011, la valeur j (...)
  • 42 . CE, Association pour une formation médicale indépendante, req. no 334396, 27 avril 2011.

28Cependant il convient de noter que bien que seul l’arrêté ait une valeur juridique contraignante, les deux documents peuvent coexister et les professionnels de santé peuvent se référer au document de la Haute autorité de santé et de l’Agence de la biomédecine en tant que guide de bonne pratique pour leur pratique clinique41. En cas de conflit de normes, bien que la valeur juridique des règles de bonnes pratiques ait été reconnue depuis l’Arrêt FORMINDEP42 rendue par le Conseil d’État en 2011, il convient de se référer à l’arrêté qui est le seul à avoir une valeur juridique contraignante.

  • 43 . Conseil d’État, La révision des lois de bioéthique : Étude adoptée par l’assemblée générale pléni (...)

29En tout état de cause, le médecin prescripteur devra vérifier que la personne concernée souhaite être informée de l’ensemble des résultats de l’examen, afin de respecter son éventuel souhait de ne pas savoir, qui est prévu par l’article L. 1111-2 du code de la santé publique43.

30Par ailleurs se pose la question de l’évolutivité du consentement c’est-à-dire de l’adéquation entre la durée du consentement et l’évolutivité des technologies. En effet de nouvelles connaissances peuvent être produites pouvant nécessiter de nouvelles analyses sur les échantillons. Cette question des études additionnelles a été prise en compte par l’arrêté édictant les règles de bonnes pratiques applicables à l’examen des caractéristiques génétiques qui prévoit que le consentement mentionne la possibilité de « conservation d’un échantillon de matériel génétique afin, en fonction des nouvelles connaissances, de poursuivre la phase analytique de l’examen pour lequel son consentement a été recueilli. Il est également informé des conditions dans lesquelles il sera fait recours à cet échantillon. Afin de permettre des examens complémentaires en cas d’échec ou d’évolution technologique, il est recommandé :

  • de rester au niveau de la maladie ou du groupe de maladies en évitant de préciser les gènes concernés ;

  • de n’indiquer une technique particulière qu’en cas de certitude ; ».

31Ainsi un seul consentement sera requis au moment de l’examen initial afin de conserver un échantillon de matériel génétique pour réaliser des examens ultérieurs.

II. Le séquençage et la communication des résultats

32Le législateur a particulièrement encadré la communication des résultats de l’examen génétique. Les nouvelles technologies de séquençage, en apportant des informations supplémentaires que l’on ne sait pas toujours interpréter sont venues ajouter de la complexité dans ce rendu de résultats. Les approches ne sont pas les mêmes du point de vue français et d’un point de vue international pour lequel les avis sont contrastés.

A. D’un point de vue français

  • 44 . J. R. Binet, Droit Médical, Montchrestien, Lextenso Éditions, Paris, 2010, 519 p.

33Suite logique de l’obligation d’information, le médecin informe la personne sur le résultat de l’examen génétique. Parce qu’elle s’adresse à une personne qui peut être asymptomatique ou porteur sain d’une maladie, que cette information est familiale, prédictive et peut avoir de profondes répercussions sur la personne, l’information issue de l’examen doit être transmise avec beaucoup de précautions44. Le législateur a dès lors organisé les conditions de communication des résultats à l’article R. 1131-19 du CSP.

34Les résultats sont transmis dans le cadre d’une consultation médicale individuelle par le médecin prescripteur auprès de la personne concernée, du titulaire de l’autorité parentale ou du représentant légal. En effet la complexité de l’information à transmettre ainsi que ses conséquences nécessitent que ce soit le médecin prescripteur qui, de par sa compétence et dans le cadre du colloque singulier, explique la signification des résultats.

35Avec l’utilisation du séquençage et la possibilité de découvertes fortuites, la question qui se pose ici est celle de savoir ce que le médecin va communiquer au patient. Plusieurs attitudes peuvent être retenues.

  • 45 . A. Claeys S. Vialatte (dir.), Étude de faisabilité de la saisine sur « les enjeux scientifiques, (...)
  • 46 . Comité Consultatif National d’Ethique, Avis no 120 sur les questions éthiques associées au dévelo (...)

36Ainsi on pourrait envisager soit de ne pas utiliser ces nouvelles technologies45, soit que ces nouvelles technologies soient utilisées uniquement comme substitut aux tests ciblés actuels46. Ceci permettrait de ne pas changer les pratiques en termes d’information, consentement et communication des résultats, et qu’après le séquençage seul le résultat à l’objet de la prescription soit communiqué.

  • 47 . A. Laude, B. Mathieu, D. Tabuteau, Droit de la santé. 3e édition mise à jour, Presses Universitai (...)
  • 48 . Article L. 1111-2 CSP.
  • 49 . Article L. 1111-7 du CSP.

37Mais s’il existe un droit de ne pas savoir, peut-on accepter une interdiction de savoir ? En effet, en principe le patient a le droit de connaître les résultats de l’examen auxquels il s’est soumis. Depuis la Loi du 4 mars 2002, le législateur a mis en place un droit à l’information particulièrement étendu47 pour permettre au patient de prendre avec le médecin les décisions concernant sa santé et ainsi de remettre en cause le paternalisme médical. Les seules dérogations au droit à l’information sont l’urgence ou l’impossibilité d’informer ou bien la volonté du patient d’être tenue dans l’ignorance48. Ainsi le médecin ne saurait de sa propre autorité limiter les informations qu’il communique à son patient. Ainsi, dès lors qu’une information est portée à la connaissance du médecin, bien que celle-ci soit fortuite, celui-ci serait tenu de communiquer l’information, sauf si le patient a en conscience exprimé sa volonté de ne pas savoir. De plus il convient de noter qu’en tout état de cause dès lors que l’information est versée au dossier médical du patient, même si le médecin n’a pas transmis l’information, le patient, en demandant par écrit à consulter son dossier49, pourra avoir accès à cette information.

38Ce qui souligne encore une fois l’importance de l’information non seulement préalablement à la réalisation de l’acte mais également avant la transmission des résultats.

  • 50 . Fédération Française de Génétique Humaine, Réflexions et propositions de la fédération française (...)

39À l’inverse, il ne semble pas envisageable d’utiliser ces technologies et de communiquer l’intégralité des résultats à la personne sachant que certains de ces résultats ne sont pas toujours interprétables. Cette vision qui n’est pas favorable à la transmission d’information « inutiles, angoissantes ou dont la révélation n’est pas désirée » est également partagée par la Fédération Française de Génétique Humaine, qui dans son rapport en vue de la révision de la loi relative à la bioéthique, précisait qu’il aurait été judicieux de prévoir une mention qui pourrait permettre de ne pas transmettre au patient une information génétique quand elle est sans conséquence pour sa propre santé ou que l’on est dans l’incapacité de conclure50.

  • 51 . Arrêté du 27 mai 2013 définissant les règles de bonnes pratiques applicables à l’examen des carac (...)

40Enfin, on pourrait envisager qu’il appartienne au médecin de déterminer la conduite à tenir, au cas par cas et dans le cadre du colloque singulier avec son patient. C’est cette attitude qui a été retenue par l’arrêté définissant les règles de bonnes pratiques applicables à l’examen des caractéristiques génétiques51. Ainsi, d’une part il est « conseillé au médecin de prendre l’attache avec un médecin œuvrant au sein d’une équipe pluridisciplinaire ayant des compétences cliniques et génétiques ». D’autre part il est précisé que le médecin pourra « informer le patient des résultats ayant une incidence clinique connue et en rapport avec l’indication de la prescription » mais également « des résultats ayant une conséquence clinique connue sans rapport avec la prescription en cas d’identification d’une anomalie génétique dont les mesures sont susceptibles de prévention de soins ou de conseil génétique ». Ainsi dans le cadre du colloque singulier et en dialoguant avec son médecin, le patient pourra décider de savoir ou de ne pas savoir.

B. D’un point de vue international

  • 52 . Conseil de l’Europe, Recommandation R(92) 3 du Comité des ministres aux États membres sur les tes (...)

41D’un point de vue international, la question des découvertes fortuites apparaît très peu dans les textes juridiques. Concernant les textes non contraignants, la recommandation du Conseil de l’Europe R (92) 3 du Comité des ministres aux États membres sur les tests et le dépistage génétique à des fins médicales conseil de l’Europe mentionne les découvertes fortuites. Celle-ci précise dans son principe 11 que « Conformément à la législation nationale, les découvertes inattendues ne peuvent être communiquées à la personne testée que si elles ont une importance clinique directe pour celle-ci ou pour sa famille » et précise que la communication de ces découvertes à la famille ne devrait être autorisée que si la personne refuse expressément de les avertir alors que leur vie est en danger52.

  • 53 . Conseil de l’Europe, Protocole additionnel à la Convention sur les Droits de l’Homme et la bioméd (...)

42Concernant les textes juridiques contraignants, le protocole additionnel à la convention sur les droits de l’homme et la biomédecine relatif aux tests génétiques à des fins médicales53 ne contient pas de dispositions spécifiques aux découvertes fortuites.

  • 54 .Kohane et al., « The incidentalhome : a threat to genomic medicine », JAMA, 2006, p. 211-215.

43Sur le plan de la littérature et des sociétés savantes, de nombreux auteurs ont discuté des problèmes éthiques, juridiques et sociaux des découvertes fortuites dans le cadre du soin54.

  • 55 .Green et al., « American College of Medical Genetics and Genomics recommendations for Reporting o (...)
  • 56 . Il n’existe pas de définition unifiée des découvertes incidentes. Pour l’ACMG, les découvertes in (...)
  • 57 .C.G. van El et al., « Recommendations of the European Society of Human Genetics on Whole-genome s (...)
  • 58 .C.G. van El et al., « Recommendations of the European Society of Human Genetics on Whole-genome s (...)

44Les avis sont contrastés. D’une part, le Collège Américain de Génétique et Génomique Médical a publié des recommandations55 sur le report des découvertes incidentes56 dans le cadre du séquençage du génome en clinique. Celui-ci préconise que dès lors qu’un séquençage est ordonné, une liste de mutations sera systématiquement recherchée et rapporté quelle que soit la préférence du patient. Les patients pourront dès lors refuser le séquençage s’ils jugent que le risque de découvertes incidentes outrepasse le bénéfice du test. Cette vision qui ne respecte pas l’autonomie du patient et le droit de ne pas savoir n’est pas unanimement partagée. En effet la Société Européenne de Génétique Humaine a également publié des recommandations sur le séquençage complet du génome dans le système de soin57. Celle-ci précise que lorsque l’utilisation de ces techniques est envisagée, un protocole doit être mis en place pour guider la communication des découvertes incidentes. Elle recommande également la communication de l’information si la détection d’un variant non sollicité dans la prescription est révélateur d’une maladie grave qui permet des mesures de préventions ou de soins58 et la possibilité de recontacter le patient si une nouvelle preuve d’utilité clinique surgit de l’analyse initiale du patient mais après que la question diagnostique ait été réglée.

  • 59 .Presidential Commission for the Study of Bioethical Issues. Anticipate and Communicate. Ethical M (...)
  • 60 . Ce rapport n’est pas spécifique à la génétique mais les recommandations peuvent s’appliquer aux d (...)

45Enfin, la Commission présidentielle pour l’étude des enjeux de bioéthique américaine a également publié un rapport sur les découvertes incidentes59. Ce rapport60 tend cette fois-ci à se rapprocher des recommandations de la ESHG puisqu’elle prévoit que les médecins doivent informer les patients de la possibilité de découvertes incidentes ou secondaires, et de la façon dont ceux-ci seront ou non transmis avant la réalisation de l’examen.

46Les nouvelles technologies de séquençage induisent un bouleversement dans la pratique de la génétique clinique. Ces changements dans l’activité des généticiens doivent-ils justifier une adaptation ou une évolution de notre cadre juridique ? De notre point de vue, bien que les règles juridiques applicables à l’examen des caractéristiques génétiques dans le cadre du soin soient suffisamment protectrices quelques insuffisances persistent notamment pour prendre en compte les nouvelles difficultés liées à l’utilisation de ces technologies. D’une part, cette insuffisance s’exprime par le manque de définition de ces découvertes fortuites. En effet, définir les trois catégories d’informations susceptibles d’être mis à jour grâce au séquençage du génome – mentionnés ci-dessus – permet au patient de pouvoir prendre une décision éclairée indispensable au respect de sa dignité et de son autonomie et de se positionner quand à sa volonté de savoir ou de ne pas savoir. Par ailleurs définir ces informations permettrait une pratique harmonisée lors de la délivrance de l’information préalable à l’examen génétique ainsi qu’une plus grande clarté à l’égard de la responsabilité pour défaut d’information. D’autre part la législation manque de cohérence à l’égard de la base légale des dispositions traitant de ces découvertes. En effet nous pouvons remarquer que dans le cadre de la recherche la nécessité d’informer des découvertes fortuites a été prévue par la Loi. En effet, l’article 4 de la loi Jardé prévoit que lorsque la recherche est réalisée partir d’éléments du corps de la personne prélevés à d’autres fins et « Lorsque la personne concernée a pu être retrouvée, il lui est demandé, au moment où elle est informée du projet de recherche, si elle souhaite être informée en cas de diagnostic d’une anomalie génétique grave ». Dans le cadre du soin, cette possibilité de découvertes fortuites apparaît dans un arrêté.

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Notes

1 . A. Giudicelli, Génétique humaine et droit : à la redécouverte de l’homme, Thèse, Faculté de droit et de sciences sociales, Poitiers, 1993, 270 p.

2 . Article R. 1131-1 du Code de la Santé Publique (CSP).

3 . Service RF : “ The race for the $ 1000 genome, Science, 2006, p. 1544-1546. Voir aussi sur ce point : K. Davis, The 1,000 dollars Genome, the revolution in DNA sequencing and the new era of personalized medicine, Free Press, New York, 2010, 285 p.

4 . B. Jordan, « Chroniques génomiques : la génération suivante, déjà… », Médecine/Science, no 6-7, vol .25, juin-juillet 2009, p. 649-650.

5 . F. Soubrier et J. Weissenbach, Introduction à la table ronde « Génome personnel et exercice de la médecine », Communiqué de l’Académie Nationale de Médecine du 12 novembre 2013.

6 . Fédération Française de Génétique Humaine, Réflexions et propositions de la fédération française de génétique humaine en vue de la révision de la Loi relative à la bioéthique, janvier 2009, 34 p.

7 . C. Birraux et J.L. Touraine (dir.), Les maladies monogéniques : état des lieux, Rapport de l’Office Parlementaire d’Evaluation des Choix Scientifiques et Techniques, Compte rendu de l’audition publique de 7 Juin 2011 et de la présentation des conclusions le 25 janvier 2012, 76 p. 

8 . Agence de la Biomédecine, Rapport d’information du parlement et du gouvernement sur le développement des connaissances et des techniques, septembre 2013, 64 p.

9 .CG van El et al., « Recommendations of the European Society of Human Genetics on Whole-genome sequencing in health care », European Journal of Human Genetics, 2013, p. 580-584.

10 . Arrêté du 27 mai 2013 définissant les règles de bonnes pratiques applicables à l’examen des caractéristiques génétiques d’une personne à des fins médicales. Publié au JORF n0130 du 7 juin 2013.

11 . Article 35 du code de déontologie médicale.

12 . Instauré par la Loi Kouchner no 2002-303 du 04 mars 2002 relative aux droits des malades et à la qualité du système de santé.

13 . Article L. 1111-2, al.3 du CSP.

14 . Article L. 1111-2 du CSP : « Les différentes investigations, les traitements ou actions de préventions proposées, mais aussi leur utilité, leur urgence éventuelle, leurs conséquences, les risques fréquents ou graves normalement prévisibles ainsi que les autres solutions possibles et leurs conséquences en cas de refus ».

15 . Article R. 1131-4 du CSP.

16 . C’est le décret no 2008-321 du 04 avril 2008, qui a rajouté la mention « En outre, elle est informée des modalités de transmission génétique de la maladie recherchée et de leurs possibles conséquences chez d’autres membres de sa famille » prenant ainsi en compte le caractère familial de l’information génétique.

17 . Article L. 1131-2 du CSP.

18 . Arrêté du 27 mai 2013 définissant les règles de bonnes pratiques applicables à l’examen des caractéristiques génétiques d’une personne à des fins médicales. Publié au JORF n0130 du 7 juin 2013.

19 . Conseil d’État, La révision des lois de bioéthique : Étude adoptée par l’assemblée générale plénière, La documentation Française, Paris, 09 avril 2009, 144 p.

20 . A. Claeys J. Leonetti, Rapport d’information fait au nom de la mission d’information sur la révision des lois de bioéthique no 2235, Tome 1, janvier 2010, p. 246-247. Voir sur ce point la proposition no 32 : « Définir des règles de bonnes pratiques dans le cas où des informations d’ordre génétique seraient établies de manière incidente à l’occasion d’examens médicaux » et la proposition no 33 : « Inclure dans les bonnes pratiques à suivre pour prescrire des tests génétiques des dispositions relatives à l’utilisation et l’interprétation des tests pan génomiques ».

21 . A. Claeys J. Leonetti, Rapport d’information fait au nom de la mission d’information sur la révision des lois de bioéthique no 2235, Tome 1, janvier 2010, p. 241-264. Compte rendu d’audition publique d’Anne Cambon-Thomsen, Perrine Malzac et Ségolène Aymé. Voir également Fédération Française de Génétique Humaine, Réflexions et propositions de la fédération française de génétique humaine en vue de la révision de la Loi relative à la bioéthique, janvier 2009, 34 p.

22 . À cet égard, le Comité Consultatif National d’Ethique dans son avis no 120 sur les questions éthiques associées au développement de tests génétiques fœtaux sur sang maternel, précise que des travaux complémentaires sont nécessaires pour conclure au caractère délétère ou non de ces variants. Des consortiums internationaux de laboratoires sont crées, maladie par maladie. De plus le Human Variome project, réunissant un grand nombre de consortiums, a pour objet de caractériser l’ensemble des variations du génome humain.

www.humanvariomeproject.org, 10 juin 2014.

23 . Agence de la biomédecine, Rapport d’information au Parlement et au Gouvernement sur le développement des connaissances et des techniques, septembre 2013, 64 p.

24 . B. Jordan, « Chroniques génomiques : Séquençage de nouvelle génération déjà en clinique ? », Médecine /Sciences, no 12, vol. 27, décembre 2011, p 1127-1130.

25 .R. Pyeritz, « The coming explosion in genetic testing : is there a duty to recontact ? », The new England Journal of Medecine, 13 octobre 2011, p 1367-1369.

26 . Article L. 1111-2 du CSP. Droit de ne pas savoir.

27 . Loi no 94-653 du 29 juillet 1994 relative au respect du corps humain. Loi no 94-654 du 29 juillet 1994 relative au don et à l’utilisation des éléments et produits du corps humain, à l’assistance médicale à la procréation et au diagnostic prénatal. Loi no 94-548 du 01 juillet 1994 relative au traitement de données nominatives ayant pour fin la recherche dans le domaine de la santé et modifiant la loi no 78-17 du 06 janvier 1978 relative à l’informatique, aux fichiers et aux libertés.

28 . Loi no 2004-800 du 06 août 2004 relative à la bioéthique.

29 . Loi no 2011-814 du 07 juillet 2011 relative à la bioéthique JORF n0157 du 08 juillet 2011.

30 . Article L. 1131-1-2 du CSP « Préalablement à la réalisation d’un examen des caractéristiques génétiques d’une personne, le médecin prescripteur informe celle-ci des risques qu’un silence ferait courir aux membres de sa famille potentiellement concernés si une anomalie génétique grave dont les conséquences sont susceptibles de mesures de prévention, y compris de conseil génétique, ou de soins était diagnostiquée. Il prévoit avec elle, dans un document écrit qui peut, le cas échéant, être complété après le diagnostic, les modalités de l’information destinée aux membres de la famille potentiellement concernés afin d’en préparer l’éventuelle transmission. Si la personne a exprimé par écrit sa volonté d’être tenue dans l’ignorance du diagnostic, elle peut autoriser le médecin prescripteur à procéder à l’information des intéressés dans les conditions prévues au quatrième alinéa ».

31 . T. Herran, « Quelle réforme pour l’information génétique familiale ? », in La révision des lois de bioéthique : Loi no 2011-814 du 07 juillet 2011, Édition L’Harmattan, novembre 2011, p. 65.

32 . J. R. Binet, Droit Médical, Montchrestien, Lextenso Éditions, Paris, 2010, 519 p.

33 . Affirmée depuis longtemps par la jurisprudence du fond et spécialement consacré par la Cour de Cassation dans l’arrêt Tessier du 28 janvier 1942, Cour de Cassation, Tessier, Cass. Req., 28 jan.1942, p. 63.

34 .The Nuremberg Code, From Trials of War Criminals before the Nuremberg Military Tribunals under Control Council Law No. 10, Nuremberg, October 1946 - April 1949. Washington D.C 1949-1953.

35 . Article 7 du Pacte international sur les droits civils et politiques des Nations Unies, 1966. Article 4 de la Convention Européenne sur les droits de l’homme et la biomédecine, 4 avril 1997. Article 3 de la Charte de l’Union Européenne, 7 Décembre 2000.

36 . Consécration du principe d’indisponibilité. Ce statut du corps humain s’appui sur 2 principes qui se complètent : le corps humain est indisponible et ses éléments et produits ne peuvent faire l’objet d’une droit patrimonial. En effet, l’article 16-1 du code civil dispose que « chacun à droit au respect de son corps ». Ce principe est d’ordre public. Ce principe général est complété par deux principes d’application selon lesquels « le corps humain est inviolable » et « le corps humain et ses éléments et produits ne peuvent faire l’objet d’un droit patrimonial ».

37 . D. Thouvenin, « Les avatars de l’article 16-3 alinéa 1er, du code civil », Recueil Dalloz, 2000, p. 485.

38 . A. Laude, B. Mathieu, D. Tabuteau, Droit de la santé. 3e édition mise à jour, Presses Universitaires de France, Paris, Novembre 2012, 717 p. 

39 . A. Laude, B. Mathieu, D. Tabuteau, Droit de la santé. 3e édition mise à jour. Presses Universitaires de France, Paris, Novembre 2012, 717 p. 

40 . Arrêté du 27 mai 2013 définissant les règles de bonnes pratiques applicables à l’examen des caractéristiques génétiques d’une personne à des fins médicales. Publié au JORF n0130 du 7 juin 2013.

41 . Il convient de noter que depuis l’arrêt du Conseil d’État FORMINDEP du 27 avril 2011, la valeur juridique des règles de bonnes pratiques est reconnue. Bien que celle-ci soit indirecte et non automatique, le médecin devra se justifier s’il s’en écarte et il ne peut donc complètement l’ignorer. De plus, la décision faisant grief, celle-ci est susceptible de faire l’objet d’un recours en excès de pouvoir.

42 . CE, Association pour une formation médicale indépendante, req. no 334396, 27 avril 2011.

43 . Conseil d’État, La révision des lois de bioéthique : Étude adoptée par l’assemblée générale plénière, La documentation Française, Paris, 9 avril 2009, p. 68.

44 . J. R. Binet, Droit Médical, Montchrestien, Lextenso Éditions, Paris, 2010, 519 p.

45 . A. Claeys S. Vialatte (dir.), Étude de faisabilité de la saisine sur « les enjeux scientifiques, technologiques, et éthiques de la médecine personnalisée », Office Parlementaire d’Evaluation des Choix Scientifiques et Techniques, 13 Février 2013, p. 36. Propos du Pr Claude Huriet : « mieux vaudrait maintenir une pratique médicale où on effectue des examens ciblés, dans un objectif particulier sans séquencer le génome entier qui génère des masses de données difficiles à protéger ».

46 . Comité Consultatif National d’Ethique, Avis no 120 sur les questions éthiques associées au développement de tests génétiques fœtaux sur sang maternel, 25 Avril 2013, p. 50.

47 . A. Laude, B. Mathieu, D. Tabuteau, Droit de la santé. 3e édition mise à jour, Presses Universitaires de France, Paris, Novembre 2012, 717 p.

48 . Article L. 1111-2 CSP.

49 . Article L. 1111-7 du CSP.

50 . Fédération Française de Génétique Humaine, Réflexions et propositions de la fédération française de génétique humaine en vue de la révision de la Loi relative à la bioéthique, janvier 2009, 34 p.

51 . Arrêté du 27 mai 2013 définissant les règles de bonnes pratiques applicables à l’examen des caractéristiques génétiques d’une personne à des fins médicales. Publié au JORF no 0130 du 7 juin 2013.

52 . Conseil de l’Europe, Recommandation R(92) 3 du Comité des ministres aux États membres sur les tests et le dépistage génétique à des fins médicales, Adoptée par le Comité des Ministres le 10 février 1992,

lors de la 470e réunion des Délégués des Ministres.

53 . Conseil de l’Europe, Protocole additionnel à la Convention sur les Droits de l’Homme et la biomédecine relatif aux tests génétiques à des fins médicales, Strasbourg, 27.XI.2008.

54 .Kohane et al., « The incidentalhome : a threat to genomic medicine », JAMA, 2006, p. 211-215.

55 .Green et al., « American College of Medical Genetics and Genomics recommendations for Reporting of Incidental Findings in Clinical Exome and Genome Sequencing », Genetics in Medicine July 2013, p. 565-574.

56 . Il n’existe pas de définition unifiée des découvertes incidentes. Pour l’ACMG, les découvertes incidentes sont des résultats qui sont sans rapport avec l’objet de la prescription mais qui ont cependant une valeur médicale ou une utilité pour le patient ou le médecin prescripteur.

57 .C.G. van El et al., « Recommendations of the European Society of Human Genetics on Whole-genome sequencing in health care ». European Journal of Human Genetics 2013, p. 580-584.

58 .C.G. van El et al., « Recommendations of the European Society of Human Genetics on Whole-genome sequencing in health care ». European Journal of Human Genetics 2013, p. 580-584. Recommendation no 4.

59 .Presidential Commission for the Study of Bioethical Issues. Anticipate and Communicate. Ethical Management of Incidental and Secondary Findings in the Clinical, research, and Direct-to-Consumer Contexts. December 2013, 146 p. 

60 . Ce rapport n’est pas spécifique à la génétique mais les recommandations peuvent s’appliquer aux découvertes incidentes survenues dans le cadre du soin.

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Pour citer cet article

Référence papier

Anna Pigeon, « Les enjeux de l’utilisation des technologies de séquençage du génome dans le cadre du soin », Cahiers Droit, Sciences & Technologies, 5 | 2015, 75-88.

Référence électronique

Anna Pigeon, « Les enjeux de l’utilisation des technologies de séquençage du génome dans le cadre du soin », Cahiers Droit, Sciences & Technologies [En ligne], 5 | 2015, mis en ligne le 01 mars 2016, consulté le 24 mai 2018. URL : http://journals.openedition.org/cdst/401 ; DOI : 10.4000/cdst.401

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Auteur

Anna Pigeon

Doctorante en droit, Université Toulouse 1 Capitole, Centre de droit des affaires, en co-direction avec l’Université Paul Sabatier - Toulouse III, au sein de l’UMR U 1027, Inserm

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Droits d’auteur

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