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Dossier thématique

Introduction

Laurence Brunet, Christine Noiville et Elsa Supiot
p. 21-24

Notes de l’auteur

On entend avertir le lecteur du caractère technique de certaines contributions, qui risquent d’être un peu difficiles à comprendre pour le non spécialiste. Cette technicité est néanmoins indispensable pour  appréhender les enjeux du DPNI qui supposent de détailler les modalités de cette technique et de distinguer selon les anomalies génétiques recherchées. Un glossaire est à disposition en fin de dossier.

Texte intégral

1Utilisé en France depuis 2013 et devenu un outil clé de la « médecine prénatale », le dépistage prénatal non invasif (DPNI, également appelé test ADN fœtal ou test ADN lc) a bouleversé le champ du dépistage des anomalies fœtales. Par une simple prise de sang dès la onzième semaine d’aménorrhée, il permet en effet, à partir de l’ADN fœtal circulant dans le sang de la mère, de dépister avec une grande fiabilité certaines anomalies chromosomiques particulièrement graves du fœtus, au premier rang desquelles la trisomie 21. Alors que l’identification de cette anomalie mobilisait jusqu’ici essentiellement l’analyse des marqueurs sériques et l’échographie, avec des risques d’erreurs, l’introduction de ce test supplémentaire qu’est le DPNI permet d’améliorer l’identification de cette trisomie avec une fiabilité de 99,7 %. Ce faisant, il limite les amniocentèses, actes lourds et potentiellement, bien que rarement, dangereux. Par ailleurs, en fournissant à la femme enceinte des informations très tôt dans sa grossesse, il la dote d’un temps de réflexion précieux pour décider de poursuivre ou d’interrompre cette dernière.

  • 1 Conformément aux recommandations de la Haute Autorité de santé (HAS), le DPNI est aujourd’hui pro (...)
  • 2 V. A. Benachi, Journées de médecine fœtale, Marseille, 25 sept. 2021 ; A. Benachi, « American Col (...)
  • 3 C. Lewis, C. Silcock, L. S. Chitty, « Non-Invasive Prenatal Testing for Down’s Syndrome : Pregnan (...)
  • 4 V. not. Health Council of the Netherlands, publication no 2016/10, 2016 ou Comité consultatif de (...)

2Nul étonnement, dès lors, à ce que le DPNI se soit largement répandu dans les pays pratiquant le dépistage prénatal. La Belgique en a fait dès 2017 un test de première ligne, proposé à toute femme enceinte et pris en charge par la collectivité. La Hollande le propose également en première intention et le rembourse partiellement. En France, le test est prescrit et remboursé aux femmes dont l’analyse des marqueurs sériques indique un « sur-risque »1, mais il pourrait se voir bientôt systématisé, la question du coût collectif constituant un déterminant central de cette décision2. Si la tendance est donc à la généralisation du DPNI à toute grossesse, elle est aussi à sa routinisation. C’est en effet désormais largement en ville qu’est prescrit et réalisé le test (par des gynécologues, sages-femmes, laboratoires d’analyses médicales…). Il s’intègre par ailleurs comme un simple examen sanguin de plus dans un « parcours procréatif » déjà très médicalisé, du moins en France. Il peut dès lors passer inaperçu. Si l’on ajoute que ce sont des femmes enceintes elles-mêmes, très informées des nouvelles technologies de dépistage, qui ont été demandeuses d’un tel test qu’elles savaient pratiqué à l’étranger3, tout concourt à ce que les avantages du DPNI soient en quelque sorte présumés acquis. En témoignent les nombreux bénéfices dont il a été crédité : grâce à lui, la femme est mise en position d’actrice, se voit offrir des options rationnelles d’action, peut opérer des choix éclairés concernant l’interruption ou la poursuite de la grossesse, etc.4, car c’est, on l’a dit, l’objectif même du DPNI. En lui fournissant des informations très tôt dans sa grossesse, le DPNI la dote d’un temps de réflexion et de moyens d’action nouveaux. De là à ce que les enjeux du DPNI passent inaperçus, il n’y a qu’un pas.

  • 5 En France, les trisomies 2, 8, 9, 14, 15, 16, 22 ainsi que certaines autres « grosses » anomalies (...)
  • 6 Article L. 2131-1 du Code de la santé publique, aucun texte ne dressant toutefois de liste des a (...)
  • 7 L’article L. 2131-1 prévoit en effet, depuis la dernière révision de la loi de bioéthique, que la (...)

3Or le DPNI ne peut être pensé comme un acte médical banal. En effet, la tendance globale est à dépister via ce test une quantité de plus en plus vaste d’anomalies du fœtus : la trisomie 21, mais aussi désormais les trisomies 13 et 18 – très graves puisque létales dans la période périnatale – ainsi que de nombreuses autres anomalies5. Or cette extension questionne, notamment quant à la condition posée, en France, pour la réalisation du diagnostic prénatal, à savoir la « particulière gravité » des anomalies6. L’élargissement du panel d’anomalies testées pourrait-il faire voler en éclats cette condition déjà fragilisée7 et faire du DPNI l’outil d’un eugénisme doux ? La recherche de chacune de ces anomalies est-elle pertinente, médicalement, socialement ? Mène-t-elle à des résultats fiables fournissant aux femmes enceintes un éclairage utile quant aux décisions à prendre concernant leur grossesse ? Un dépistage étendu risque-t-il au contraire de multiplier les cas d’erreurs et d’angoisser à tort les mères ou les couples ? Mènerait-il à la multiplication d’actes invasifs alors même que le DPNI a été introduit dans le but de diminuer le recours à de tels actes ? Quid de l’information de la femme enceinte et du recueil de son consentement éclairé, de son droit de savoir ou de ne pas savoir ? Comment faire du DPNI un test qui, loin de s’imposer aux femmes, est à leur disposition si elles le souhaitent ? En somme, à quelles conditions le DPNI constitue-t-il un outil d’éclairage favorable à l’autonomie de la femme enceinte, l’aidant à se déterminer en toute connaissance de cause ?

  • 8 I. Löwy, « Non-invasive prenatal testing : A diagnostic innovation shaped by commercial interests (...)

4Ces questions se posent avec d’autant plus d’acuité que le DPNI intervient dans un contexte doublement particulier. D’une part, il est réalisé durant le délai légal d’IVG, c’est-à-dire à une période pendant laquelle, en France, les couples peuvent décider d’interrompre la grossesse sans l’intervention des centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN). D’autre part, le DPNI fait l’objet d’une diffusion rapide et massive, sous l’effet d’une forte pression industrielle8. Parce que le test est remboursé en ambulatoire comme à l’hôpital pour de nombreuses femmes enceintes (voire, dans certains pays, pour toutes celles qui acceptent d’être testées), le marché du DPNI présente des enjeux économiques considérables. La concurrence est alors acharnée entre des entreprises comme Illumina, Multiplicom, Premaitha Health, Ariosa/Roche, etc. Ces dernières commercialisent de manière très offensive les tests de DPNI, conduisant à ce que la technique s’impose de facto dans le parcours de soins, aux patientes et aux médecins, et poussant pour certaines d’entre elles – notamment Illumina – vers l’élargissement de l’éventail des anomalies à cibler.

5C’est dire si la banalité du DPNI n’est qu’apparente et combien importe une réflexion approfondie sur ce qu’il représente au plan collectif, sur ce qu’il peut apporter au plan individuel, sur le cadre juridique et médical mis en place pour son déploiement.

  • 9 Projet « Quel avenir pour le diagnostic prénatal non-invasif (DPNI) en France ? Analyse des norm (...)

6Tel est l’objet du présent dossier. Il est le fruit d’une recherche à la fois comparée et interdisciplinaire financée par l’Agence de la biomédecine9. La recherche avait initialement pour objet de comparer plusieurs « modèles » d’encadrement du DPNI, en particulier les « modèles » français et belge. Elle a associé trois juristes, trois médecins (gynécologues, généticiens) et une sociologue, puis a été élargie à la fois à d’autres partenaires (cinq médecins supplémentaires, deux éthiciens et une association de patients) et à un prisme plus large visant à analyser la dynamique d’évolution du DPNI dans les politiques publiques et les pratiques des principaux pays d’Europe.

7Issu de cette recherche, le dossier est composé de trois parties. La première porte sur les choix politiques opérés par différents pays, sur leurs ressorts et sur leurs traductions normatives. Elle concerne la France (contributions de C. Vassy et de L. Brunet, Ch. Noiville et E. Supiot), la Belgique (contributions de C. Solhdju et de J. Vermeesch), l’Angleterre et l’Allemagne (contribution de R. Horn et A. Perrot).

8Dans une deuxième partie est abordée la mise en œuvre du DPNI, plus exactement les régulations médicales dont il fait l’objet et une appréciation, à date, des apports et des limites que voient en lui quatre médecins généticiens et gynécologues, en France (contributions de L. El Khatabi et N. Fries) et en Belgique (contribution de J. Désir et C. Donner).

9Enfin, la troisième partie porte sur l’information et le consentement des patientes et interroge ce qui semble constituer une gageure en matière de DPNI, à savoir ménager au profit des femmes enceintes une information de qualité propre à préserver leur autonomie procréative. Le dossier présente à cet égard trois points de vue : celui de gynécologues (contribution d’A. Benacchi et A. Vivanti), celui d’une cytogénéticienne travaillant pour un laboratoire commercialisant le DPNI (contribution de P. Kleinfinger), et celui d’une représentante des patientes (contribution de A. évrard). 

10Ce faisant et en cohérence avec la ligne éditoriale des Cahiers Droit, Sciences et Technologies, le dossier questionne le type, le contenu et la logique des normativités à l’œuvre dans ce champ particulier qu’est celui du dépistage prénatal. Il étudie la part des normes juridiques et des normes professionnelles issues du corps médical, les ressorts économiques, politiques et strictement juridiques de ces normes. Il pose la question de savoir comment doivent se distribuer la politique publique, la régulation professionnelle, le consentement individuel de la femme enceinte. Plus généralement, à travers le cas du DPNI et de l’ambivalence de cette technologie, il s’interroge sur le sujet ô combien actuel du « bon degré » d’intervention normative dans le champ des sciences et techniques. Faut-il autoriser, interdire, encadrer, réguler ? Au nom de quoi choisir l’une ou l’autre de ces possibilités ? Où placer le curseur entre d’un côté la protection des patientes et de l’intérêt public, de l’autre la liberté des patientes d’accéder à des informations chromosomiques sur l’enfant à naître et de prendre des décisions autonomes quant à leur grossesse ? Si ces questions relatives au degré d’intervention normative n’ont pas cessé de se poser durant la crise sanitaire, elles sous-tendent en réalité tout le champ des liens entre sciences et société. Le lecteur constatera à quel point l’encadrement du DPNI en constitue un exemple éclatant.

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Notes

1 Conformément aux recommandations de la Haute Autorité de santé (HAS), le DPNI est aujourd’hui proposé en France aux femmes qui, après le dépistage combiné du premier trimestre (ou à défaut après un dépistage par marqueurs sériques seuls au deuxième trimestre), présentent un niveau de risque estimé compris entre 1/51 et 1/1000. V. HAS, Rapport sur la place des tests ADN libre circulant dans le sang maternel dans le dépistage de la trisomie 21 fœtale, Paris, avr. 2017.

2 V. A. Benachi, Journées de médecine fœtale, Marseille, 25 sept. 2021 ; A. Benachi, « American College of Medical Genetics and Genomics systematic evidence review, Systematic evidence-based review : The application of noninvasive prenatal screening using cell-free DNA in general-risk pregnancies », Genetics in Medicine 2022, p. 1-13 (https://doi.org/10.1016/j.gim.2022.03.019).

3 C. Lewis, C. Silcock, L. S. Chitty, « Non-Invasive Prenatal Testing for Down’s Syndrome : Pregnant Women’s Views and Likely Uptake », Public Health Genomics, 2013, 16(5), 223-32.

4 V. not. Health Council of the Netherlands, publication no 2016/10, 2016 ou Comité consultatif de bioéthique belge, avis no 76, 2021.

5 En France, les trisomies 2, 8, 9, 14, 15, 16, 22 ainsi que certaines autres « grosses » anomalies (« délétions » dites supérieures à 7 mégabases). Dans d’autres pays, toutes ces anomalies mais aussi certaines micro-délétions (par exemple le syndrome de micro-délétion dit « 22q11 » qui peut être à l’origine d’un retard de développement) ainsi que le sexe du fœtus.

6 Article L. 2131-1 du Code de la santé publique, aucun texte ne dressant toutefois de liste des anomalies répondant à ce critère.

7 L’article L. 2131-1 prévoit en effet, depuis la dernière révision de la loi de bioéthique, que la médecine fœtale concerne aussi les affections « susceptible d’avoir un impact sur le devenir du fœtus ou de l’enfant à naître ».

8 I. Löwy, « Non-invasive prenatal testing : A diagnostic innovation shaped by commercial interests and the regulation conundrum », Social Science and Medicine 2020, Elsevier, p. 113064.

9 Projet « Quel avenir pour le diagnostic prénatal non-invasif (DPNI) en France ? Analyse des normes et des pratiques médicales françaises au prisme du modèle belge », Agence de la biomédecine, appel d’offre recherche 2019. Le projet a donné lieu aux publications suivantes : C. Vassy, L. Brunet, C. Noiville, « The Regulation of Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) in France : Continuity and Changes in the Development of Prenatal Testing », OBM Genetics 2022, 6(1), 149. Et L. Brunet, C. Noiville, E. Supiot, « Tests génétiques et enjeux contemporains du consentement. Le cas du dépistage prénatal non invasif (DPNI) », Mélanges en l’honneur du Professeur Catherine Labrusse-Riou, IRJS Éditions, Paris, 2022, p. 23-47.

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Pour citer cet article

Référence papier

Laurence Brunet, Christine Noiville et Elsa Supiot, « Introduction »Cahiers Droit, Sciences & Technologies, 15 | 2022, 21-24.

Référence électronique

Laurence Brunet, Christine Noiville et Elsa Supiot, « Introduction »Cahiers Droit, Sciences & Technologies [En ligne], 15 | 2022, mis en ligne le 04 novembre 2022, consulté le 17 mars 2025. URL : http://journals.openedition.org/cdst/6258 ; DOI : https://doi.org/10.4000/cdst.6258

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Auteurs

Laurence Brunet

Chercheuse associée à l’ISPJS UMR 8103, Université Paris 1 Panthéon-Sorbonne. Chargée de mission, Centre de référence des maladies rares du développement génital (CRMR DevGen), Hôpital Bicêtre.

Articles du même auteur

Christine Noiville

Directrice de recherche au CNRS, Directrice de l’ISJPS UMR 8103, Université Paris 1 Panthéon-Sorbonne.

Articles du même auteur

Elsa Supiot

Professeure à l’Université d’Angers, Chercheuse associée à l’ISJPS UMR 8103.

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