1Chaque individu porte en soi une partie de l’histoire de ses ancêtres. Celle-ci est inscrite dans son génome, l’ensemble de l’information génétique contenue dans les cellules. L’ADN mitochondrial, le génome de petits organites cellulaires produisant l’énergie pour la cellule, est transmis de la mère aux descendants et raconte donc l’histoire de la lignée maternelle alors que le chromosome Y, présent uniquement chez les hommes, raconte l’histoire de la lignée paternelle – et les deux histoires sont souvent différentes dues aux différences de comportement spécifique aux deux sexes, comme par exemple les traditions matrimoniales. Le génome nucléaire quant à lui contient l’information de tous les ancêtres ainsi que l’information sur la morphologie, le fonctionnement et le développement de chaque individu. Le déchiffrage de cette information, le séquençage, nous donne la clé à la compréhension du monde du vivant et de son évolution.

2Depuis qu’il est possible d’extraire et d’analyser l’ADN préservé dans des tissus d’individus ayant vécu dans le passé, surtout leurs ossements et leurs dents, de grands volumes de données paléogénomiques ont été produites qui ont enrichi nos connaissances sur l’évolution récente de notre espèce ainsi que l’histoire du peuplement de la planète, les migrations et les métissages. Elles nous ont permis de mieux connaître la population des Néandertaliens qui ont peuplé l’Europe et l’Asie de l’Ouest depuis au moins 200 000 à environ 30 000 ans ainsi que leurs relations avec nos ancêtres directs, les humains anatomiquement modernes Homo sapiens. Ceux-ci ont évolué en Afrique, l’ont quitté à plusieurs reprises (la sortie la plus réussie ayant lieu autour de 65 000 ans), et ont migré vers l’Asie et l’Europe. La séquence du génome néandertalien a permis d’identifier qu’il y a eu métissage entre ces populations dans un passé pas trop lointain, vers 60 000 ans. Les conséquences de ce métissage sont encore visibles actuellement. En effet, chaque Européen, Asiatique et Amérindien porte dans son génome une partie du génome néandertalien. Certaines régions génomiques de ces populations actuelles montrent que dans le passé, elles se trouvaient sous sélection positive, c’est-à-dire, qu’elles ont dû procurer, pendant le Pléistocène, un avantage aux porteurs des variants génétiques ou allèles néandertaliens. Ceci concernait le métabolisme, le système immunitaire, l’adaptation à un climat froid, etc. En revanche, aujourd’hui, certains de ces allèles peuvent poser problèmes et causer des maladies qui sont, par exemple, dues aux changements du régime alimentaire par rapport à celui des êtres humains au Pléistocène.

Zoom Original (jpeg, 123k)

Fig. 1 : Schéma d’un modèle de phylogénie de populations néandertaliennes, dénisoviennes et d’Humains anatomiquement modernes sur les dernières 1.400.000 années déduit à partir des génomes nucléaires (enveloppe verte) et des mitogénomes (lignes rouges). L’axe vertical représente le temps en milliers d’années (ka). Les marqueurs à gauche indiquent les moyennes des estimations de dates de divergence entre les populations et les barres d’erreurs les intervalles de confiance (à 95 %). Les événements de flux géniques déduits à partir des génomes sont indiqués avec des flèches pointillées vertes. Selon Fig. 1 dans Bennett et al., 2019.

3Le séquençage du génome préservé dans un minuscule fragment d’une phalange trouvée dans la grotte de Dénisova, dans l’Altaï en Sibérie du Sud, a bouleversé notre image de l’Asie du Pléistocène supérieur car il a révélé l’existence d’une population inconnue des paléoanthropologues ayant vécu en Asie en même temps que les Néandertaliens et avec un ancêtre commun qui date d’environ 400 000 ans – et le métissage aussi bien avec ces derniers qu’avec les êtres humains anatomiquement modernes. Les Dénisoviens, comme cette population énigmatique a été appelée, portaient un génome mitochondrial témoignant des origines des lignées néanderthaliennes ou dénisoviennes. Les descendants du métissage entre Dénisoviens et êtres humains anatomiquement modernes ayant migré vers l’Asie du Sud-est ont ensuite colonisé la Polynésie et l’Australie et on trouve encore aujourd’hui des traces de ce métissage dans les génomes des Mélanésiens, des Aborigènes d’Australie et, dans une moindre mesure, dans les populations d’Asie orientale sous forme de certains allèles d’origine dénisovienne, comme celui qui est responsable chez les Tibétains de leur adaptation à une vie en extrême altitude.

4La paléogénomique est aussi en train de caractériser les événements évolutifs et migratoires des êtres humains au Pléistocène supérieur, des premiers colons de l’Europe qui, après métissage avec les Néandertaliens, ont inventé la culture aurignacienne. Celle-ci a remplacé après des milliers d’années de coexistence la culture moustérienne néandertalienne en même temps que les Néandertaliens ont disparus. Les génomes d’individus du Pléistocène supérieur sont encore peu nombreux, mais ils racontent déjà les relations entre des populations et leurs migrations sur les derniers 40 000 ans, à la période de la culture aurignacienne, gravettienne, magdalénienne, et celles qui ont suivi.

5L’analyse de génomes partiels d’individus de la pré- et protohistoire de l’Holocène nous a renseigné sur les plus grandes migrations et métissages qui ont eu lieu au cours des 10 derniers millénaires. Nous avons donc appris que les premiers agriculteurs néolithiques d’Anatolie, eux-mêmes métissés avec les agriculteurs néolithiques du Levant et de l’Iran, ont migré vers l’Europe et introduit l’agriculture et les animaux et plantes domestiqués. Sur leur chemin de migration et sur les endroits où ils se sont installés, ils se sont métissés au fil du temps avec les chasseurs-cueilleurs autochtones des différentes régions européennes. Quelques millénaires plus tard, à l’Âge du Bronze, des peuplades nomades des steppes européennes (Yamnaya) ont quitté leur territoire et ont colonisé l’Europe où ils se sont métissés avec les agriculteurs néolithiques. Cette migration a eu des conséquences importantes en Allemagne, Angleterre, mais aussi en France et, par endroit, en Espagne, puisque leurs génomes ont remplacé jusqu’à trois quarts des génomes des agriculteurs néolithiques et leurs chromosomes Y ont largement remplacé ceux des agriculteurs néolithiques européens. Jusqu’à présent c’est le chromosome Y des nomades des steppes qui dominent les lignées paternelles chez un grand nombre d’Européens. C’était donc un événement crucial de l’histoire du peuplement européen alors que les migrations qui ont suivi à l’Âge du Fer et pendant les « invasions barbares », les grands mouvements migratoires des populations germaniques, ne représentaient que des mouvements au sein d’une population européenne déjà constitué génétiquement sans important apport génétique externe nouveau. Les Européens actuels sont donc les descendants de multiples événements de métissage entre les Homo sapiens africains et les Néandertaliens, puis entre différentes populations ayant migré en Europe et en Asie.

Zoom Original (jpeg, 185k)

Fig. 2 : Analyse en composantes principales de l’information génomique sur des populations consistant d’individus enterrés dans des contextes mésolithiques en France (bleu), néolithiques en Anatolie (marron foncé), néolithiques en Europe de l’Est et Centrale (marron clair), néolithiques en France (rouge), de l’Âge du Bronze et l’Âge du Fer en France (rose), nomades Yamnaya des steppes pontiques (vert), ainsi que trois individus du Pléistocène (vert clair) d’un contexte aurignacien belge (GoyetQ116), magdalénien belge (GoyetQ2) et mésolithique italien (Villabruna) (crédit : Oguzhan Parasayan). Fu et al., 2016 ; Lazaridis et al., 2016 ; Fu et al., 2016 ; Haak et al., 2015 ; Brunel et al., 2020.